Amniocentesi

Amniocentesi: analisi liquido amniotico tra la 14a e la 18a settimana di gestazione.

Consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico e si esegue preferibilmente tra la 14a e la 18a settimana di gestazione. Mediante l'analisi delle cellule fetali presenti normalmente nel liquido amniotico, permette di diagnosticare le anomalie cromosomiche fetali (tra cui la trisomia 21 o Sd di Down) e le più gravi e frequenti malattie genetiche (fibrosi cistica, sindrome dell'X fragile, sordità).

Su richiesta è possibile stabilire la paternità del feto. L'esame prevede anche la determinazione del livello di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico.

Nel caso in cui la concentrazione sia superiore a quella attesa è riportato un rischio aumentato di malformazioni fetali (in particolare la spina bifida). L'esecuzione dell'amniocentesi è ambulatoriale, e non prevede alcuna preparazione. L'esame consiste in un prelievo per via transaddominale di liquido amniotico con un ago molto sottile (<1 mm) e sotto guida ecografica continua.

Il tempo di esecuzione è di pochi secondi. L'esame comporta un rischio di aborto di < 1% che dipende in larga parte dalla manualità dell'operatore.

L'amniocentesi è consigliabile se esiste un alto rischio per malattie di cromosomi o dei geni nella coppia (figli precedenti o familiari affetti, età materna avanzata) o nel feto (bitest alterato, rilievo di malformazioni all'ecografia morfologica). Il referto con mappa cromosonica del feto viene consegnato 3 settimane dopo il prelievo.

Madra, entro 48 ore, attraverso la QF-PCR dà una prima risposta relative alle più frequenti anomalie cromosomiche (sindrome di Down, o trisomia 21, alterazioni dei cromosomi 13, 18 e delezioni dei cromosomi X e Y).

L'esame viene effetuata in sala operatoria per garantire un ulteriore sterilità. La paziente viene tenuta a riposo a letto per un paio di ore dopodichè viene effetuato un controllo ecografico che sarà ripetuto a distanza di una settimana.  


Grazie alla preziosa collaborazione con il laboratorio TOMA Advanced Biomedical Assays SpA da oggi è inoltre possibile effettuare, nel contesto dell'amniocentesi, l'analisi molecolare prenatale di 9 microdelezioni mediante l'utilizzo della tecnologia Prenatal Bacs on BeadSTM (BoBsTM), in grado di rilevare gli sbilanciamenti submicroscopici in 9 regioni cromosomiche associate a sindromi gravi come la Sindrome di George 1 e 2, la Sindrome di Williams-Beuren, la Sindrome di Cri du Chat, la Sindrome di Prader-Willi e molte altre.

Con questa tecnologia viene quindi ulteriormente incrementata la già altissima attendibilità dell'analisi citogenetica.