Cariotipo
L'analisi del cariotipo è una rappresentazione di quello che in gergo medico viene definito il corredo cromosomico di un individuo. I cromosomi sono frammenti di DNA presenti in tutte le cellule del corpo umano che trasmettono i caratteri ereditari. Nei soggetti normali il numero dei cromosomi è di 46 per ogni cellula, più precisamente 23 coppie di cromosomi identici (omologhi). Le malattie cromosomiche sono dovute ad alterazioni del numero, della forma o delle dimensioni dei cromosomi stessi. Ne esistono circa 600, tra le quali la più nota è la trisomia 21, causa della sindrome di Down, caratterizzata da vari difetti fisici oltre che da un grado variabile di ritardo mentale. Le malattie cromosomiche ed in particolare la sindrome di Down sono tanto più frequenti tanto maggiore è l'età della madre al momento del concepimento.
L'esame si basa su una disposizione ordinata dei cromosomi in un vetrino da laboratorio che consente di raccogliere informazioni genetiche fondamentali per qualsiasi percorso di diagnosi prenatale. Per giungere alla definizione del cariotipo del bimbo si procede al prelievo di un campione di materiale fetale che viene successivamente trattato in modo da poterne studiare i cromosomi.
Lo studio del cariotipo è utile a identificare la presenza di anomalie cromosomiche, potenziali cause di una deformità o di una malattia. Per questo in alcuni casi può essere richiesto l'esame dei cromosomi dei genitori, fondamentale per stabilire se l'eventuale alterazione è stata ereditata o se è di nuova origine. È fondamentale sottolineare che l'esame citogenetico può individuare una patologia ma non è in grado di stabilire la gravità dei sintomi che si presenteranno nel bambino.