Ecografia genetica
Viene eseguita tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza. E' un esame non invasivo che permette di stimare il rischio che il feto sia affetto da una anomalia cromosomica, in particolare la sindrome di Down. Consiste in un esame ecografico durante il quale viene misurato lo spessore della nuca del feto ("Translucenza nucale") e viene valutata la presenza o meno dell'osso nasale.
Lo stesso giorno viene eseguito un prelievo del sangue materno ("BI-Test") per il dosaggio di due ormoni prodotti in gravidanza (free-betaHCG e PAPP-A).Combinando le informazioni dell'ecografia genetica e del BI-Test con l'età materna e l'eventuale storia delle precedenti gravidanze, è possibile identificare i feti a rischio di anomalie dei cromosomi, in particolare la trisomia 21, con un'accuratezza del 90%.
Il risultato verrà comunicato quindi come stima delle probabilità (ad esempio un caso patologico possibile su 1500 o un caso patologico possibile su 100) e non come risultato positivo o negativo.L'alta accuratezza e l'assenza di rischi per la madre e per il feto fanno dell'ecografia genetica il test di screening ideale per la trisomia 21, e si può rivolgere a tutte le donne che vogliono una percentuale di rischio personalizzata e non bassata solo sulla loro età.
Se il test indica per il feto un rischio elevato di trisomia 21 è possibile procedere all'esame dei cromosomi mediante villocentesi o amniocentesi.